Next-Generation Sequencing Symposium

Next-Generation Sequencing Symposium

Saudi Society of Medical Genetics and King Fahad Specialist Hospital, Dammam

Target Audience

Physicians
Genetics counselors
Dietitians
Medical students
Laboratory specialist
Bioinformation professionals

Speakers

Speakers outside Dammam

Name Institute
Dr. Adel Abuznadah KAU, Jeddah
Dr. Zuhair Rahbeeni KFSH&RC, Riyadh
Dr. Ahmad Al-Faris NGH, Riyadh
Dr. Mohamed Al-Hamed KFSH&RC, Riyadh
Dr. Hamad AlHomaidani KFMC, Riyadh
Dr. Saeed Al-Turki NGH, Riyadh
Dr. Naif Almontashiri Taibah University, Almadinah Almnwarah
Dr. Faris Abo Melha KFSH&RC, Riyadh
Dr. Lina Alfantoukh KFSH&RC, Riyadh

Program

Time Topic Speaker
07:30 – 08:15 Registration
08:15 – 08:30 Opening ceremony: Dr Saleh Al-Ghamdi
Next Generation Sequencing in Saudi arabia
Moderators: Dr. Amal Al-Hashem & Dr. Majed Alfadhel
08:30 – 09:00 The Application of NGS in Newborn Screening Dr. Hamoud Alkhallaf
09:00 – 09:30 Roya Specialized Medical Laboratories Dr. Adel Abuznadah
09:30 – 10:00 VUS what is next, clinical prospective Dr. Zuhair Rahbeeni
10:00 – 10:30 Genetics Disease in Saudi Arabia Dr. Ahmad Al-Faris
10:30 – 10:45 Coffee Break
Bioinformatics / Database / Artificial intelligence
Moderators: Dr. Hazem Al-Najjar & Dr. Fuad Al-Mutairi
10:45 – 11:15 Liquid Biopsy in Cancer and Germline Disorders Dr Saeed Al-Turki
11:15 – 11:45 Introduction to Bioinformatics: Applications in NGS Dr Faris Abo-Melha
11:45 – 12:15 Transforming Genomic Data into Precision Medicine with Artificial Intelligence Dr. Lina Alfantoukh
10:30 – 10:45 Lunch Break
Challenge Cases and Next Generation Sequencing
Moderators: Dr. Wafaa Al-eyied & Mohammad Al-Mannaee
01:15 – 01:45 Clinical Application of Variant of Unknown Significance Dr. Yousef Housawi
01:45 – 02:15 Innovation in Genomics in Saudi Arabia Dr. Naif Al-Muntashiri
02:15 – 02:45 NGS Case study of Coronary artery disease Dr. Hamad AlHomaidani
02:45 – 03:15 Why I gte negative exome results? Dr. Mohamed Al-Hamed
03:15 – 03:45 Coffee Break
New and Advance application of NGS
Moderators: Dr. Eissa Faqieh & Dr. Abdulwahhab Al-Theeb
03:45 – 04:15 Comprehensive Genomic Tumor Profiling Emmanuel Terrasson (Illumina)
04:15 – 04:45
04:45 – 05:00 Closing remarks

Date & Time

December 12th, 2019
Location: Prince Mohamed Bin Fahad Hall – Dammam
https://g.co/kgs/irxAgb
Time: 08:00 – 17:00

Registration options

Onsite and online
200 SAR physician
100 SAR non-physicians
50% discount for SSMG members

Register now

CME Hours accredited activity

Website

http://www.ssmg.org.sa/en/

Email

saudisocietyofmedicalgenetics@gmail.com

Bank Info

Mode of payment: Bank Transaction / Check Deposit to:
Saudi Society of Medical Genetics.
Account Number: SA6310000020166895001200
SWIFT: NCBKSAJE
Bank Name: AlAhli Bank
Branch Name: Main Riyadh Branch

Date & Time

December 12th, 2019
Location: Prince Mohamed Bin Fahad Hall – Dammam
https://g.co/kgs/irxAgb
Time: 08:00 – 17:00

Registration options

Onsite and online
200 SAR physician
100 SAR non-physicians
50% discount for SSMG members

انتخاب مجلس إدارة الجمعية السعودية للطب الوراثي في دورته الرابعة

 

أسفرت انتخابات الجمعية السعودية للطب الوراثي لانتخاب مجلس الإدارة الجديد في دورته الرابعة التي تستمر ثلاث سنوات بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية عن انتخاب الدكتور صالح بن محمد الغامدي استشاري أبحاث الجينات الطبية رئيساً لمجلس إدارة الجمعية خلفاً للدكتور زهير بن عبدالله رهبيني .
كما تم انتخاب الدكتورة أمل الهاشم نائباً له ، فيما أسندت مهمة الأمانة المالية للدكتور عبدالوهاب الذيب ، وأمانة المجلس للدكتور أحمد الفارس ، وضم مجلس الجمعية الجديد أيضاً الدكتور زهير رهبيني ، والدكتور عيسى فقيه ، والدكتور محمد المناعي ، والدكتور محمد الحامد ، والدكتور حازم نجار ، والدكتور فؤاد المطيري ، والدكتورة وفاء عبيد ، والدكتور ماجد الفضل .
وقدم “الغامدي” شكره لكل من أسهم في دعم رسالة الجمعية التي ما كان لها أن تستمر في خدمة الطب الوراثي دون دعم الحكومة الرشيدة، ومتابعة الهيئة السعودية للتخصصات الصحية ، منوهاً بجهود زملائه من أعضاء المجالس السابقة الذين أسهموا في رسم رؤية الجمعية وتوسع جهودها وضمان استدامة دورها في مكافحة الأمراض الوراثية ونشر الوعي بشأنها ، راجياً من الله تعالى كل التوفيق للمجلس الحالي الذي يقود الجمعية للمراحل المتقدمة التي تواكب رؤيتها المستقبلية .
والدكتور الغامدي ، حاصل على البكالوريوس في التقنية الطبية من جامعة الملك عبدالعزيز ، والدبلوم العالي من جامعة جونز هوبكنز الأمريكية ، والماجستير من جامعة ويلز ببريطانيا ، والدكتوراة من جامعة نوتنجهام ببريطانيا ، والزمالة الأمريكية في علم الأمراض الخلوية ، والزمالة الدولية في ذات العلم ، عمل في وزارة الحرس الوطني في عدة مناصب وظيفية حيث رأس مركز الجينوم في مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية ، متدرجاً في وظائفه من باحث إلى باحث رئيس إلى أن أنتقل إلى مدينة الملك فهد الطبية مؤخراً إستشارياً للأبحاث الجينية والجودة، وهو حالياً مدير إدارة الأبحاث التطبيقية والإكلينيكية بمركز الأبحاث بمدينة الملك فهد الطبية، ومدير قسم اعتماد الجودة بالمدينة، وله العديد من البحوث المنشورة في عدد من المجلات الدولية وحضر العديد من المؤتمرات الدولية والمحلية، بالإضافة إلى عضويته في بورد الجمعية السعودية للطب الوراني، ومنظمة الشرق الأوسط للعلوم البيولوجية ، وعضواً مؤسساً لجمعية الموت الخلوي السعودية .
الجدير بالذكر ، أن الجمعية السعودية للطب الوراثي قد تأسست في عام 1429هـ تحت مظلة الهيئة السعودية للتخصصات الصحية وتعد أول جهة علمية متخصصة بمجال الطب الوراثي في المملكة ، وتستهدف تنمية وتطوير الفكر والأداء العلمي والمهني لأعضاء الجمعية، والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجالات الطب الوراثي، وتبادل الإنتاج العلمي بين المؤسسات والهيئات العلمية والمهنية داخل وخارج المملكة ، والإسهام في وضع معايير ممارسة المهنة في تخصص الطب الوراثي ، ورفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع.

الجمعية السعودية للطب الوراثي تناقش تطبيق معايير الهيئة السعودية للتخصصات الصحية

IMG-20190131-WA0001

الرياض 27 جمادى الأولى 1440 هـ الموافق 02 فبراير 2019 م 


استعرض مجلس إدارة الجمعية السعودية للطب الوراثي المعايير الجديدة التي وضعتها الهيئة السعودية للتخصصات الصحية، بهدف الرفع من مستوى وجودة أداء الجمعيات تحت مظلة الهيئة، مؤكداً أهمية الدور الصحي للجمعيات الطبية المتخصصة، مثمناً دور الهيئة في متابعة تطبيق معايير آداء الجمعية في المجالات الإدارية والتنظيمية ونشاطاتها المهنية والعلمية والمجتمعية، إلى جانب دعم جوانب التعاون وتبادل الخبرات في تلك المجالات.
جاء ذلك في اجتماع مجلس الجمعية الـ 40، المنعقد بالرياض بحضور الأطباء والمختصين والمرشدين في مجال الطب الوراثي برئاسة رئيس مجلس إدارة الجمعية الدكتور زهير رهبيني، حيث ناقش العديد من الموضوعات ذات العلاقة، مستعرضاً المؤتمر العالمي للطب الوراثي 2019، الذي تنفذه الجمعية بالتعاون مع جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية “كاوست” بمقر الجامعة بثول يومي 15 ـ 16 أبريل القادم، يصاحبه برنامج علمي وبحثي يجمع الخبرات العلمية والبحثية بين الجانبين، ووسط استضافة متحدثين من خارج المملكة وداخلها حول المستجدات في علوم الوراثة وخاصة في ما يتعلق بالجينوم البشري السعودي، والأبحاث الوراثية في هذا المجال وطرق العلاج والتشخيص.
وأضاف الدكتور رهبيني أن المجلس اعتمد إطلاق المسابقة الوطنية لليوم العالمي للحمض النووي يوم 24 أبريل القادم، وتستهدف الطلاب والطالبات في المراحل الثانوية على مستوى السعودية من خلال أفضل الأبحاث المقدمة بهدف تنشيط وتحفيز الطلاب والطالبات للبحث في أمراض الوراثة.
وأوضح برئاسة رئيس مجلس إدارة الجمعية أن المجلس اعتمد إصدار كتيب يتضمن جميع وسائل التواصل بين الأطباء والخبراء في مجال الطب الوراثي وتوزيعه ليسهل تواصلهم في أي وقت لخدمة مستجدات الأمراض الوراثية.
كما راجع الخطة الاستراتيجية للجمعية والنشاطات المختلفة وغيرها كموضوعات ميزانيتها العامة، واستكمال محاضرات ودورات أطباء الزمالة في التخصص على مدار العام من خلال المحاضرات العلمية والنقاشات العملية تحت إشراف الجمعية.
وكشف الدكتور رهبيني عن تحضيرات الورشة 17 للجمعية، التي تستضيفها الهيئة السعودية للتخصصات الصحية بالرياض وتحمل عنوان “المستجدات في اعتلال ارتفاع الأمونيا”، التي قرر جدولها العلمي يوم الخميس 28 مارس القادم، عن الأعراض وطرق التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية المختلفة المسببة للأمونيا، وكذلك إلقاء الضوء على الفحص المبكر للمواليد لمثل هذه الأمراض والتشخيص المبكر لتلافي الإعاقة – بإذن الله -.
وأيد المجلس دعم ونشر الكتب العربية التي تتحدث عن الوراثة بعد مراجعتها من قبل المتخصصين في الجمعية، وتفعيل الموقع الإلكتروني للجمعية، ودعم البرامج التوعوية والإعلامية لزيادة الوعي بين المرضى وعوائلهم عن الأمراض الوراثية، كما أقر المجلس مشروع تصوير أفلام كرتونية بطريقة مشوقة تعطي الرسائل التوعوية بطريقة ترفيهية وممتعة عن تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية والوقاية منها والإرشاد الوراثي.
وعقب المجلس انطلقت فعاليات النادي العلمي للجمعية 31، بإشراف مستشفى الحرس الوطني بالرياض، بحضور طبي من مختلف مستشفيات الرياض.
وشهد النادي استعراض العديد من الحالات المرضية المستجدة لمناقشتها وإبداء الرأي وإعطاء فكرة عن الأمراض التي يتم التعامل معها الآن، ويعد هذا النادي أحد أهم المحطات العلمية في الجمعية التي تجمع الخبرات العالية والحديثة في التخصص والفنيين والمرشدين، لمناقشة أحدث التجارب بين المستشفيات وصولاً إلى أحدث الخدمات المقدمة في مجال خدمة الطب الوراثي بالمملكة.
وأختتم النادي بتكريم المتحدثين بالشهادات التقديرية المعتمدة.

انعقاد المجلس (38) للجمعية السعودية للطب الوراثي

استحداث جائزة علمية في مجال الطب الوراثي ، واعتماد التعاون العلمي

انعقاد المجلس (38) للجمعية السعودية للطب الوراثي بحضور الأعضاء

عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي اجتماع مجلس إدارتها (38) والنادي العلمي للجمعية (29) وسط حضور علمي شمل أعضاء مجلس الإدارة من أطباء الوراثة ومرشديها وفنيي المختبر ، وثمن أعضاء المجلس في بداية الاجتماع الجهود التي تقدمها حكومة خادم الحرمين الشريفين ـ حفظه الله ـ لدعم المجالات الطبية بشكل عام ، مشيرين إلى دعم مجالات الأبحاث العلمية لمواجهة الأمراض الوراثية ، ونوه الأعضاء إلى أهمية مشروع الجينوم البشري السعودي الذي دشنته الحكومة الرشيدة مؤخراً بهدف مواجهة هذه الأمراض وتطوير سبل الطب الحديث ، ووضع الاستراتيجيات الصحية المستقبلية لتحسين جودة حياة المواطن .

وأكد رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني أن المجلس وافق على اجتماع محضر الجلسة الماضية وناقش العديد من المواضيع المستجدة على الساحة كالجدول العلمي للسنة الميلادية القادمة 2019، وسبل تحسين ميزانية الجمعية، ومناقشة ما تبقى من النشاطات العلمية خلال الفترة القادمة. وكشف أن المجلس وافق على التعاون العلمي مع عدد من الجمعيات الصحية والطبية ضمن رؤية الجمعية الاستراتيجية ومسئوليتها الاجتماعية والاستفادة من كل ما من شأنه دعم مرضى الطب الوراثي، وتسهيل إجراءات خدماتهم الصحية، وتنفيذ العديد من الأنشطة العلمية والتوعوية والتدريب والتطوير المهني الذي يصب في جهود مواجهة الأمراض الوراثية والتخفيف عن معاناة وآلام المرضى.

وأضاف “رهبيني” أن المجلس وافق على استحداث جائزة الجمعية السعودية للطب الوراثي للمتميزين في مجالات الوراثة المختلفة، فيما سيتم استحداث أمانة عامة للجائزة لوضع مجالات المشاركة والمؤشرات التفصيلية، كما ناقش المجلس المجلة العلمية للجمعية بعد صدور عددها الأول، وتسجيلها في وزارة الاعلام ومكتبة الملك فهد الوطنية، مستعرضاً الجهود الحالية لإصدار العدد الثاني من المجلة في ديسمبر القادم، وكذلك مناقشة ميزانية 2018 وأيضاً الميزانية المتوقعة للعام 2019 وطرق تحسين هذه الميزانية ودعمها.

وفي سياق المجلس، ناقش الأعضاء البرنامج التعليمي للزملاء الملتحقين بالتخصص من الأطباء المستجدين في مجال الطب الوراثي في المستشفيات التي بها برامج تدريب والتي تضم في الوقت الحالي مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومدينة الملك فهد الطبية، ومستشفى الحرس الوطني. وسير هذا البرنامج لمواصلة نجاحه المستمر.

ومن جهة أخرى، عقدت الجمعية ناديها العلمي (29) والذي أقيم بإشراف مدينة الملك سعود الطبية، وشهد النادي حضوراً متميزاً من أطباء التخصصات المختلفة في الوراثة بالإضافة إلى مرشدي الوراثة وفنيي المختبر. وقد أستعرض الأطباء عدد من الحالات المرضية المستجدة والتي تم مناقشتها بالتفصيل وعرض الاستفسارات التي تدور حولها بمشاركة عدد من الأطباء الخبراء والمستجدين من زملائهم في هذا المجال، كما شهد استعراض هذه الحالات التوصيف السريري للحالة والاحتمالات الوراثية للأمراض، ومن ثم التشخيص الطبي وسبل العلاج والوقاية المستقبلية في حال الإصابة بأحد الأمراض الوراثية الأخرى. فيما اعتمد أعضاء الجمعية يوم 21 ديسمبر 2018 موعداً للنادي العلمي الثلاثين تحت إشراف مدينة الملك فهد الطبية بإذن الله .

مشروع الجينوم البشري السعودي

يعد مفتاحاً رئيسياً للوقاية وتحسين جودة الحياة والعناية الصحية

الجمعية السعودية للطب الوراثي تؤكد أن “مشروع الجينوم البشري السعودي” خطوة ناجحة للوقاية من انتشار الأمراض الوراثية

ثمن رئيس وأعضاء مجلس الجمعية السعودية للطب الوراثي جهود حكومة خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز ـ حفظه الله ـ نحو الرقي بالخدمات الطبية التي تمس بشكل مباشر حاجة المواطن الماسة لمواجهة الأمراض الوراثية ، وأكدوا أن “مشروع الجينوم البشري السعودي” هو أحد ملامح هذه الجهود إذ يعد فتحاً طبياً جديداً ومرحلة هامة في سبيل مواجهة هذه الأمراض وتطوير سبل الطب الحديث وتأصيل مفهوم الطب الشخصي في السعودية إضافة إلى وضع الإستراتيجيات الصحية المستقبلية للوقاية والعلاج وإعطاء الأولويات للأبحاث الطبية .

وأكد رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير بن عبدالله رهبيني أن تدشين صاحب السمو الملكي الأمير محمد بن سلمان ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء لهذا المشروع ضمن عدة مشروعات إستراتيجية يعد إنجازاً علمياً نحو مواجهة مستجدات الأمراض الوراثية وتحديد الأساس الجيني لهذه الأمراض باستخدام أحدث التقنيات المعملية والحاسوبية ، واعتبر ذلك إضافة نوعية إلى مستقبل الرعاية الصحية بإدراج طرق تشخيصية دقيقة وسريعة ومحددة والتعرف على المؤثرات العلاجية وتطور الأمراض .

وأكد “رهبيني” الإضافة الكبيرة للمشروع الذي يعد مفتاحاً رئيسياً للوقاية وتحسين جودة الحياة والعناية الصحية ، بالإضافة إلى تطوير الأبحاث العلمية وإعطاء الأولوية للأبحاث ذات العلاقة بالعلاج الجيني والذي يعتبر هو الثورة الطبية في هذا القرن ، ونوه إلى أن وجود مثل هذا المشروع سيكون إضافة إلى التطور الصحي في المملكة وفي العالم أجمع بمثل هذه العلاجات الجينية الجديدة والتي لن تتم إلا بوجود هذه القاعدة من البيانات التي يوفرها هذا المشروع الذي يمكننا من إضافة فحص عدد كبير من الأمراض لفحص ما قبل الزواج التي انتشرت مؤخراً كأمراض العمى الوراثي ، وأمراض الصمم الوراثي ، وأمراض التمثيل الغذائي والتي يمكن من خلال هذا المشروع تمكين الباحثين من تحديد الأمراض الأكثر شيوعا في المملكة ومواجهتها .

وأضاف “رهبيني” أن تأسيس مختبر وطني للجينوم البشري السعودي سيعطي معلومات طبية قيمة عن طبيعة الأمراض الوراثية الشائعة في المملكة ومن أهمها “الأمراض الوراثية المتنحية” وهي بصفة مختصرة أن الأب والأم يحملان مورثات مرضية لا تظهر عليهما وإذا تم الإنجاب فقد ينقلوا هذه المورثات المرضية الى الأطفال والذي يولدون بإعاقات تبدأ معها رحلة أخرى من معاناة الأسر ، وتدخل الدولة حفظها الله لتخفيف تداعي تلك الإعاقات على الأطفال .

وكشف “رهبيني” أن المملكة سبقت هذه الخطوة الحديثة من خلال برنامجين للوقاية الوراثية تتثمل في برنامج فحص ما قبل الزواج والذي اقر عام 2004 ، ويشمل مرضي الأنيميا المنجلية ، وأنيميا البحر الأبيض المتوسط ، حيث تم بفضل الله مواجهة ارتفاع هذه الأمراض إذ يتم فحص الرجل والمرأة المقبلين على الزواج فإذا لم يتم توافقهما فيتم إرشادهما وإقناعهما وراثياً بين اتمام مراسم الزواج من عدمه . وأضاف أنه برغم اقتصار هذا البرنامج على فحص مرضين فقط إلا أنه ساهم في تقليل معدلات نوعي الأنيميا المستهدفة ، وأشار إلى البرنامج الثاني للوقاية وهو برنامج الفحص المبكر للمواليد والذي أقر عام 2005 ويضم فحص 17 مرضاً وراثياً في الوقت الحالي ، مؤكداً أيضاً أن وجود قاعدة بيانات من الجينوم البشري السعودي تعطي المجال لفحص أمراضاً وراثية أخرى وهو ما يساهم في التدخل العلاجي المبكر ووقاية الطفل من أمراض قد تسبب الشلل او التخلف العقلي أو أمراض الكبد والقلب حسب طبيعة هذه الأمراض .