الكاتب: admin

عيد اضحى مبارك

تتقدم “الجمعية السعودية للطب الوراثي” بمناسبة حلول عيد الأضحى المبارك بأحر التهاني وأصدق التبريكات إلى مقام خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز وسمو ولي عهده الامين صاحب السمو الملكي الامير محمد بن سلمان والأسرة المالكة وإلى المواطنين وجموع الحجيج والأمة العربية والإسلامية و اعضائها الأعزاء راجية من الله – العلي القدير – أن يعيد هذه المناسبة على الجميع باليمن والخير والبركات.

SSMG WEBINAR “Lysosomal Acid Lipase Deficiency Disorders”

You are invited to the upcoming SSMG Webinar,

“Lysosomal Acid Lipase Deficiency Disorders”

When: Jul 26, 2020 09:00 PM Riyadh
Topic: SSMG Webinar

Register in advance for this webinar:
https://zoom.us/webinar/register/WN_kSdV_o8KS2ysoGf3sIjLAw

Webinar Registration – Zoom
zoom.us
Lysosomal Acid Lipase Deficiency Disorders Workshop

After registering, you will receive a confirmation email containing information about joining the webinar.

Diagnosis and Management of MPS1 Disease in Conjunction with MPS international Awareness Day



Saudi Society of Medical Genetics (SSMG ) has the pleasure to convey you ZOOM invitation to attend the CME Webinar Spornsored by SANOFI on topic of:
Diagnosis and Management of MPS1 Disease in Conjunction with
MPS international Awareness Day

Click here to register 

الجمعية السعودية للطب الوراثي تختتم مسابقة اليوم العالمي للحمض النووي 2020

كرمت الجمعية السعودية للطب الوراثي الفائزين والفائزات في مسابقة “اليوم العالمي للحمض النووي 2020 ” والتي تم إعلانها أمس وشهدت تفاعلاً كبيراً من الفئة المستهدفة للمسابقة من طلاب وطالبات المرحلتين المتوسطة والثانوية بالتعليم العام .

أكد ذلك المتحدث الرسمي للجمعية الدكتور زهير رهبيني استشاري أمراض الوراثة وطب الأطفال مشيراً إلى أن الجمعية استهدفت من خلال المسابقة التوعية بالأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر من خلال المسابقة حول الحمض النووي ومكوناته وأهم منتجاته ووظائفه والحقائق المتعلقة به بالإضافة إلى المعلومات المرتبطة بالمادة الوراثية التي تشكل الحياة للحمض النووي والحمض النووي والمعلومات الوراثية .

وأوضحت الدكتورة أمل الهاشم عضو الجمعية ، أمين عام المسابقة أن المسابقة شهدت مشاركة عدد كبير من الطالبات على مستوى المملكة بمساريها الفيديو التوعوي والمقال التوعوي ، وأكدت أن الجمعية تحرص على إقامة هذه المسابقة سنوياً لما لها من دور توعوي عام لفئة عمرية هامة ، وبالنظر إلى معاناة الكثير من الأسر السعودية من الأمراض الوراثية والتشوهات الولادية، وأضافت أن هذه المسابقة مبادرة من الجمعية لاستهداف توعية شباب المستقبل وشاباته لمشاركتنا أفكارهم لأنهم هم من سيساعدون المجتمع عندما يكبرون في تخطي عقبات كثيرة نحو زيادة الوعي بخطر ومقدار حجم الأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر. موضحة أن المشاركات خضعت لتقييم فريق علمي تكون من عدد من علماء وأطباء الوراثة ومرشديها .

وكرمت الجمعية المرشحات كالتالي : فرع الفيديو التوعوي حققت المركز الأول هناء الخطيب ، والمركز الثاني نور دوماني ، فيما حققت لمى العمري ويارا الأحمدي المركزين الثالث والثالث مكرر ، كما حققت عدد من الطالبات جوائز الجمعية التشجيعية وهن : رامه الطباع ، نجد العتيبي ، رنيم القاوي ، مريم زيتوني ، حنان عرابي ، سارة كيالي . وفيما يخص فرع المقالات فقد حققت الطالبة هبه أحمد مروان المركز الأول ، تلتها آيه محمد بركات ، فيما حققت المركز الثالث جنى يوسف عبدالحميد . كما حقق عدد من الطالبات جوائز الجمعية التشجيعية وهن : ديما السريحني ، آمنه البارودي ، هناء الخطيب .

من جهته ، هنأ رئيس الجمعية الدكتور صالح بن محمد الغامدي الطالبات الفائزات ، مشيراً إلى أن هذه المسابقة في نسختها السعودية تعد من المسابقات التي تنال اهتمام الجمعية والتي تواكب في تنظيمها وإعلانها المسابقات السنوية التي تقيمها الجمعية الأمريكية للوراثة الإنسانية، والجمعية الأوربية للوراثة الإنسانية، بمناسبة اليوم العالمي لاكتشاف الحمض النووي الذي يوافق الخامس والعشرين من أبريل حيث استهدفت نسخها السابقة التعريف بالأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر ، وانتقالها من جيل إلى جيل ، والسائد منها والمتنحي ، والتعريف بالمتنحية، ومدى انتشارها في المملكة العربية السعودية ، وابتكار الحلول الطبية المناسبة مستقبلاً .

اجتماع مجلس إدارتها الـ 45 والنادي العلمي الـ 36

عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي اجتماع مجلس إدارتها الـ 45 والنادي العلمي الـ 36 برئاسة الدكتور صالح بن محمد الغامدي، رئيس الجمعية، وحضور العديد من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة والعديد من الطلاب والطالبات من كليات العلوم والعلوم الطبية المساعدة والطب وغيرها.

وأوضح المتحدث الرسمي باسم الجمعية، الدكتور زهير رهبيني، أن المجلس استعرض التنظيمات الجديدة للهيئة السعودية للتخصصّات الصحية من ناحية الساعات العلمية وغيرها لمختلف نشاطات الجمعية سواء في الأندية العلمية أو ورش العمل، مستعرضاً ترتيبات المؤتمر السنوي الرئيسي للجمعية والذي سيقام هذا العام في محافظة جدة بالتعاون مع مركز الملك فهد للأبحاث بجامعة الملك عبدالعزيز في الأول والثاني من أبريل المقبل 2020 بإذن الله، حيث تم إعلان اللجان المختلفة العلمية والتنظيمية للمؤتمر، ووضع القواعد الأساسية ومنها إنشاء موقع التسجيل في المؤتمر ورفع المشاركات العلمية المختلفة وآلية الجوائز التي سيتم من خلالها تكريم أفضل نشاط علمي على مستوى المحاضرات العلمية والبوسترات العلمية أثناء المؤتمر.

وراجع المجلس تقييم الأندية العلمية والتي تقام كل شهرين بإشراف أحد مستشفيات الرياض، مؤكداً أنه تم التأكيد على نقل أحداث النادي العلمية من خلال النقل المباشر إلى المهتمين بهذا المجال، كما ناقش المجلس موضوعات العدد الرابع من المجلة العلمية للجمعية والمزمع إصداره قريباً والتي حملت هذه المجلة قبولاً واسعاً إيجابية في أوساط المهتمين بالمجتمع الطبي الوراثي والتخصصات ذات العلاقة، بالإضافة إلى تمكين عضو الجمعية من الدخول إلى أعداد المجلة من خلال موقع الجمعية على الإنترنت، وتحديث الموقع الإلكتروني وتطويره ووضع الروابط العلمية المختلفة التي تخدم أعضاء الجمعية.

واطلع المجلس على البرنامج العلمي لأطباء الزمالة السعودية للطب الوراثي والذين يتدربون في مستشفيات المملكة بالرياض، حيث أعلن المجلس عن ترتيب محاضرة شهرية لهؤلاء الأطباء مجاناً في مجالات الطب الوراثي المختلفة سواء الإكلينيكة أو المختبرية أو البحثية. وكذلك بحث إقامة وتنظيم الأيام التوعوية للجمعية خلال العام 2020 والتي تضم برامج توعوية لمختلف مرضى الطب الوراثي الذين يعانون من الأمراض المختلفة.

وعقب اختتام أعمال مجلس الإدارة، انطلقت فعاليات النادي العلمي 36 للجمعية والذي أشرفت عليه مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض بحضور أكثر من 70 متخصصاً من المهتمين من أطباء الوراثة ومرشدين وراثيين وفنيين مختبر، وكشف “رهبيني” أن النادي استعرض خمسة مواضيع من أمراض التمثيل الغذائي، والتي بدأت بموضوع “هشاشة العظام” بسبب وجود أنزيم له وظيفة في تكوين العظام وينتج عن ذلك نقص في مادة الفوسفور بالعظام مما يؤدي إلى نوع من الهشاشة وقابلية التكسر، مؤكداً وجود علاج لهذا المرض بالتعويض الأنزيمي إلا أن تكلفة هذا الأنزيم التي تصل إلى مليون ريال سنوياً للمريض الواحد جعلت النادي يوصي بالوقاية من هذه الحالة بإضافة الكشف عن هذا المرض لفحص ما قبل الزواج .

وناقش النادي الأسباب التي تؤدي إلى التأخر العقلي والوظيفي عند الأطفال حيث تم عرض المورثات المتعلقة بالكروموسوم الصادي (X )، وقد رصد النقاش مجموعة من المورثات ذات العلاقة بالتأخر من خلال الفحص الشامل للمورثات وكذلك الأبحاث المتخصصة في هذا المجال، وأشار “رهبيني” إلى أن معرفة المورثات والطفرات الوراثية لها تطبيقات عملية في الوقاية إما بالفحص أثناء الحمل أو ضمها إلى المورثات التي يتم كشفها في فحص ما قبل الزواج .

واستعرض النادي تجربة وخبرة المستشفى العسكري بالرياض في “الفحص المبكر للمواليد” لمرض التكيس الليفي والذي يصيب (1 / 3500) حالة من المواليد، وأكد “رهبيني” على أن التشخيص المبكر لمثل هذا المرض يؤدي إلى التدخل المبكر والوقاية من مضاعفاته، ونوه بأن وزارة الصحة مشكورة أضافت مرض التكيس الليفي إلى قائمة الأمراض التي يتم فحصها للمواليد الجدد لتصبح حالياً 20 مرضاً بعد أن كانت سابقاً 17 مرضاً، وطالب بزيادة قائمة الأمراض التي يتم فحصها مستقبلاً حتى يتم التمكن من تلافي الكثير من الأمراض عند اكتشافها والتدخل المبكر لمعالجتها، كما عرض المستشفى تجربته في مجال التغذية والتدخل العلاجي التغذوي لبعض الأمراض الوراثية وطريقة التعامل الصحيح معها.

وأختتم النادي موضوعاته بعرض متلازمتي “أنجل مان” و”برذر ويلي” باحثاً الأسباب التي تؤدي إلى هاتين المتلازمتين وأيضاً الأسباب الجينية التي قد تؤدي إلى معرفة مدى أعراضهما .

وكرم رئيس الجمعية في ختام المجلس والنادي عددا من الأعضاء البارزين في خدمة أنشطة الجمعية، حيث تم تكريم الدكتور زهير رهبيني تقديراً للفترة التي قضاها في رئاسة الجمعية، وكذلك الأمين المالي السابق، الدكتور عيسى فقيه، وعضو الجمعية السابق، الدكتور علي الأسمري، كما تم تكريم الجهات الداعمة والمشاركة في نشاطات الجمعية.