الكاتب: admin

Diagnosis and Management of MPS1 Disease in Conjunction with MPS international Awareness Day



Saudi Society of Medical Genetics (SSMG ) has the pleasure to convey you ZOOM invitation to attend the CME Webinar Spornsored by SANOFI on topic of:
Diagnosis and Management of MPS1 Disease in Conjunction with
MPS international Awareness Day

Click here to register 

الجمعية السعودية للطب الوراثي تختتم مسابقة اليوم العالمي للحمض النووي 2020

كرمت الجمعية السعودية للطب الوراثي الفائزين والفائزات في مسابقة “اليوم العالمي للحمض النووي 2020 ” والتي تم إعلانها أمس وشهدت تفاعلاً كبيراً من الفئة المستهدفة للمسابقة من طلاب وطالبات المرحلتين المتوسطة والثانوية بالتعليم العام .

أكد ذلك المتحدث الرسمي للجمعية الدكتور زهير رهبيني استشاري أمراض الوراثة وطب الأطفال مشيراً إلى أن الجمعية استهدفت من خلال المسابقة التوعية بالأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر من خلال المسابقة حول الحمض النووي ومكوناته وأهم منتجاته ووظائفه والحقائق المتعلقة به بالإضافة إلى المعلومات المرتبطة بالمادة الوراثية التي تشكل الحياة للحمض النووي والحمض النووي والمعلومات الوراثية .

وأوضحت الدكتورة أمل الهاشم عضو الجمعية ، أمين عام المسابقة أن المسابقة شهدت مشاركة عدد كبير من الطالبات على مستوى المملكة بمساريها الفيديو التوعوي والمقال التوعوي ، وأكدت أن الجمعية تحرص على إقامة هذه المسابقة سنوياً لما لها من دور توعوي عام لفئة عمرية هامة ، وبالنظر إلى معاناة الكثير من الأسر السعودية من الأمراض الوراثية والتشوهات الولادية، وأضافت أن هذه المسابقة مبادرة من الجمعية لاستهداف توعية شباب المستقبل وشاباته لمشاركتنا أفكارهم لأنهم هم من سيساعدون المجتمع عندما يكبرون في تخطي عقبات كثيرة نحو زيادة الوعي بخطر ومقدار حجم الأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر. موضحة أن المشاركات خضعت لتقييم فريق علمي تكون من عدد من علماء وأطباء الوراثة ومرشديها .

وكرمت الجمعية المرشحات كالتالي : فرع الفيديو التوعوي حققت المركز الأول هناء الخطيب ، والمركز الثاني نور دوماني ، فيما حققت لمى العمري ويارا الأحمدي المركزين الثالث والثالث مكرر ، كما حققت عدد من الطالبات جوائز الجمعية التشجيعية وهن : رامه الطباع ، نجد العتيبي ، رنيم القاوي ، مريم زيتوني ، حنان عرابي ، سارة كيالي . وفيما يخص فرع المقالات فقد حققت الطالبة هبه أحمد مروان المركز الأول ، تلتها آيه محمد بركات ، فيما حققت المركز الثالث جنى يوسف عبدالحميد . كما حقق عدد من الطالبات جوائز الجمعية التشجيعية وهن : ديما السريحني ، آمنه البارودي ، هناء الخطيب .

من جهته ، هنأ رئيس الجمعية الدكتور صالح بن محمد الغامدي الطالبات الفائزات ، مشيراً إلى أن هذه المسابقة في نسختها السعودية تعد من المسابقات التي تنال اهتمام الجمعية والتي تواكب في تنظيمها وإعلانها المسابقات السنوية التي تقيمها الجمعية الأمريكية للوراثة الإنسانية، والجمعية الأوربية للوراثة الإنسانية، بمناسبة اليوم العالمي لاكتشاف الحمض النووي الذي يوافق الخامس والعشرين من أبريل حيث استهدفت نسخها السابقة التعريف بالأمراض الوراثية النادرة والشائعة والتي تعاني منها الأسر ، وانتقالها من جيل إلى جيل ، والسائد منها والمتنحي ، والتعريف بالمتنحية، ومدى انتشارها في المملكة العربية السعودية ، وابتكار الحلول الطبية المناسبة مستقبلاً .

اجتماع مجلس إدارتها الـ 45 والنادي العلمي الـ 36

عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي اجتماع مجلس إدارتها الـ 45 والنادي العلمي الـ 36 برئاسة الدكتور صالح بن محمد الغامدي، رئيس الجمعية، وحضور العديد من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة والعديد من الطلاب والطالبات من كليات العلوم والعلوم الطبية المساعدة والطب وغيرها.

وأوضح المتحدث الرسمي باسم الجمعية، الدكتور زهير رهبيني، أن المجلس استعرض التنظيمات الجديدة للهيئة السعودية للتخصصّات الصحية من ناحية الساعات العلمية وغيرها لمختلف نشاطات الجمعية سواء في الأندية العلمية أو ورش العمل، مستعرضاً ترتيبات المؤتمر السنوي الرئيسي للجمعية والذي سيقام هذا العام في محافظة جدة بالتعاون مع مركز الملك فهد للأبحاث بجامعة الملك عبدالعزيز في الأول والثاني من أبريل المقبل 2020 بإذن الله، حيث تم إعلان اللجان المختلفة العلمية والتنظيمية للمؤتمر، ووضع القواعد الأساسية ومنها إنشاء موقع التسجيل في المؤتمر ورفع المشاركات العلمية المختلفة وآلية الجوائز التي سيتم من خلالها تكريم أفضل نشاط علمي على مستوى المحاضرات العلمية والبوسترات العلمية أثناء المؤتمر.

وراجع المجلس تقييم الأندية العلمية والتي تقام كل شهرين بإشراف أحد مستشفيات الرياض، مؤكداً أنه تم التأكيد على نقل أحداث النادي العلمية من خلال النقل المباشر إلى المهتمين بهذا المجال، كما ناقش المجلس موضوعات العدد الرابع من المجلة العلمية للجمعية والمزمع إصداره قريباً والتي حملت هذه المجلة قبولاً واسعاً إيجابية في أوساط المهتمين بالمجتمع الطبي الوراثي والتخصصات ذات العلاقة، بالإضافة إلى تمكين عضو الجمعية من الدخول إلى أعداد المجلة من خلال موقع الجمعية على الإنترنت، وتحديث الموقع الإلكتروني وتطويره ووضع الروابط العلمية المختلفة التي تخدم أعضاء الجمعية.

واطلع المجلس على البرنامج العلمي لأطباء الزمالة السعودية للطب الوراثي والذين يتدربون في مستشفيات المملكة بالرياض، حيث أعلن المجلس عن ترتيب محاضرة شهرية لهؤلاء الأطباء مجاناً في مجالات الطب الوراثي المختلفة سواء الإكلينيكة أو المختبرية أو البحثية. وكذلك بحث إقامة وتنظيم الأيام التوعوية للجمعية خلال العام 2020 والتي تضم برامج توعوية لمختلف مرضى الطب الوراثي الذين يعانون من الأمراض المختلفة.

وعقب اختتام أعمال مجلس الإدارة، انطلقت فعاليات النادي العلمي 36 للجمعية والذي أشرفت عليه مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض بحضور أكثر من 70 متخصصاً من المهتمين من أطباء الوراثة ومرشدين وراثيين وفنيين مختبر، وكشف “رهبيني” أن النادي استعرض خمسة مواضيع من أمراض التمثيل الغذائي، والتي بدأت بموضوع “هشاشة العظام” بسبب وجود أنزيم له وظيفة في تكوين العظام وينتج عن ذلك نقص في مادة الفوسفور بالعظام مما يؤدي إلى نوع من الهشاشة وقابلية التكسر، مؤكداً وجود علاج لهذا المرض بالتعويض الأنزيمي إلا أن تكلفة هذا الأنزيم التي تصل إلى مليون ريال سنوياً للمريض الواحد جعلت النادي يوصي بالوقاية من هذه الحالة بإضافة الكشف عن هذا المرض لفحص ما قبل الزواج .

وناقش النادي الأسباب التي تؤدي إلى التأخر العقلي والوظيفي عند الأطفال حيث تم عرض المورثات المتعلقة بالكروموسوم الصادي (X )، وقد رصد النقاش مجموعة من المورثات ذات العلاقة بالتأخر من خلال الفحص الشامل للمورثات وكذلك الأبحاث المتخصصة في هذا المجال، وأشار “رهبيني” إلى أن معرفة المورثات والطفرات الوراثية لها تطبيقات عملية في الوقاية إما بالفحص أثناء الحمل أو ضمها إلى المورثات التي يتم كشفها في فحص ما قبل الزواج .

واستعرض النادي تجربة وخبرة المستشفى العسكري بالرياض في “الفحص المبكر للمواليد” لمرض التكيس الليفي والذي يصيب (1 / 3500) حالة من المواليد، وأكد “رهبيني” على أن التشخيص المبكر لمثل هذا المرض يؤدي إلى التدخل المبكر والوقاية من مضاعفاته، ونوه بأن وزارة الصحة مشكورة أضافت مرض التكيس الليفي إلى قائمة الأمراض التي يتم فحصها للمواليد الجدد لتصبح حالياً 20 مرضاً بعد أن كانت سابقاً 17 مرضاً، وطالب بزيادة قائمة الأمراض التي يتم فحصها مستقبلاً حتى يتم التمكن من تلافي الكثير من الأمراض عند اكتشافها والتدخل المبكر لمعالجتها، كما عرض المستشفى تجربته في مجال التغذية والتدخل العلاجي التغذوي لبعض الأمراض الوراثية وطريقة التعامل الصحيح معها.

وأختتم النادي موضوعاته بعرض متلازمتي “أنجل مان” و”برذر ويلي” باحثاً الأسباب التي تؤدي إلى هاتين المتلازمتين وأيضاً الأسباب الجينية التي قد تؤدي إلى معرفة مدى أعراضهما .

وكرم رئيس الجمعية في ختام المجلس والنادي عددا من الأعضاء البارزين في خدمة أنشطة الجمعية، حيث تم تكريم الدكتور زهير رهبيني تقديراً للفترة التي قضاها في رئاسة الجمعية، وكذلك الأمين المالي السابق، الدكتور عيسى فقيه، وعضو الجمعية السابق، الدكتور علي الأسمري، كما تم تكريم الجهات الداعمة والمشاركة في نشاطات الجمعية.

 

 

Next-Generation Sequencing Symposium

Next-Generation Sequencing Symposium

Saudi Society of Medical Genetics and King Fahad Specialist Hospital, Dammam

Target Audience

Physicians
Genetics counselors
Dietitians
Medical students
Laboratory specialist
Bioinformation professionals

Speakers

Speakers outside Dammam

Name Institute
Dr. Adel Abuznadah KAU, Jeddah
Dr. Zuhair Rahbeeni KFSH&RC, Riyadh
Dr. Ahmad Al-Faris NGH, Riyadh
Dr. Mohamed Al-Hamed KFSH&RC, Riyadh
Dr. Hamad AlHomaidani KFMC, Riyadh
Dr. Saeed Al-Turki NGH, Riyadh
Dr. Naif Almontashiri Taibah University, Almadinah Almnwarah
Dr. Faris Abo Melha KFSH&RC, Riyadh
Dr. Lina Alfantoukh KFSH&RC, Riyadh

Program

Time Topic Speaker
07:30 – 08:15 Registration
08:15 – 08:30 Opening ceremony: Dr Saleh Al-Ghamdi
Next Generation Sequencing in Saudi arabia
Moderators: Dr. Amal Al-Hashem & Dr. Majed Alfadhel
08:30 – 09:00 The Application of NGS in Newborn Screening Dr. Hamoud Alkhallaf
09:00 – 09:30 Roya Specialized Medical Laboratories Dr. Adel Abuznadah
09:30 – 10:00 VUS what is next, clinical prospective Dr. Zuhair Rahbeeni
10:00 – 10:30 Genetics Disease in Saudi Arabia Dr. Ahmad Al-Faris
10:30 – 10:45 Coffee Break
Bioinformatics / Database / Artificial intelligence
Moderators: Dr. Hazem Al-Najjar & Dr. Fuad Al-Mutairi
10:45 – 11:15 Liquid Biopsy in Cancer and Germline Disorders Dr Saeed Al-Turki
11:15 – 11:45 Introduction to Bioinformatics: Applications in NGS Dr Faris Abo-Melha
11:45 – 12:15 Transforming Genomic Data into Precision Medicine with Artificial Intelligence Dr. Lina Alfantoukh
10:30 – 10:45 Lunch Break
Challenge Cases and Next Generation Sequencing
Moderators: Dr. Wafaa Al-eyied & Mohammad Al-Mannaee
01:15 – 01:45 Clinical Application of Variant of Unknown Significance Dr. Yousef Housawi
01:45 – 02:15 Innovation in Genomics in Saudi Arabia Dr. Naif Al-Muntashiri
02:15 – 02:45 NGS Case study of Coronary artery disease Dr. Hamad AlHomaidani
02:45 – 03:15 Why I gte negative exome results? Dr. Mohamed Al-Hamed
03:15 – 03:45 Coffee Break
New and Advance application of NGS
Moderators: Dr. Eissa Faqieh & Dr. Abdulwahhab Al-Theeb
03:45 – 04:15 Comprehensive Genomic Tumor Profiling Emmanuel Terrasson (Illumina)
04:15 – 04:45
04:45 – 05:00 Closing remarks

Date & Time

December 12th, 2019
Location: Prince Mohamed Bin Fahad Hall – Dammam
https://g.co/kgs/irxAgb
Time: 08:00 – 17:00

Registration options

Onsite and online
200 SAR physician
100 SAR non-physicians
50% discount for SSMG members

Register now

CME Hours accredited activity

Website

http://www.ssmg.org.sa/en/

Email

saudisocietyofmedicalgenetics@gmail.com

Bank Info

Mode of payment: Bank Transaction / Check Deposit to:
Saudi Society of Medical Genetics.
Account Number: SA6310000020166895001200
SWIFT: NCBKSAJE
Bank Name: AlAhli Bank
Branch Name: Main Riyadh Branch

Date & Time

December 12th, 2019
Location: Prince Mohamed Bin Fahad Hall – Dammam
https://g.co/kgs/irxAgb
Time: 08:00 – 17:00

Registration options

Onsite and online
200 SAR physician
100 SAR non-physicians
50% discount for SSMG members

انتخاب مجلس إدارة الجمعية السعودية للطب الوراثي في دورته الرابعة

 

أسفرت انتخابات الجمعية السعودية للطب الوراثي لانتخاب مجلس الإدارة الجديد في دورته الرابعة التي تستمر ثلاث سنوات بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية عن انتخاب الدكتور صالح بن محمد الغامدي استشاري أبحاث الجينات الطبية رئيساً لمجلس إدارة الجمعية خلفاً للدكتور زهير بن عبدالله رهبيني .
كما تم انتخاب الدكتورة أمل الهاشم نائباً له ، فيما أسندت مهمة الأمانة المالية للدكتور عبدالوهاب الذيب ، وأمانة المجلس للدكتور أحمد الفارس ، وضم مجلس الجمعية الجديد أيضاً الدكتور زهير رهبيني ، والدكتور عيسى فقيه ، والدكتور محمد المناعي ، والدكتور محمد الحامد ، والدكتور حازم نجار ، والدكتور فؤاد المطيري ، والدكتورة وفاء عبيد ، والدكتور ماجد الفضل .
وقدم “الغامدي” شكره لكل من أسهم في دعم رسالة الجمعية التي ما كان لها أن تستمر في خدمة الطب الوراثي دون دعم الحكومة الرشيدة، ومتابعة الهيئة السعودية للتخصصات الصحية ، منوهاً بجهود زملائه من أعضاء المجالس السابقة الذين أسهموا في رسم رؤية الجمعية وتوسع جهودها وضمان استدامة دورها في مكافحة الأمراض الوراثية ونشر الوعي بشأنها ، راجياً من الله تعالى كل التوفيق للمجلس الحالي الذي يقود الجمعية للمراحل المتقدمة التي تواكب رؤيتها المستقبلية .
والدكتور الغامدي ، حاصل على البكالوريوس في التقنية الطبية من جامعة الملك عبدالعزيز ، والدبلوم العالي من جامعة جونز هوبكنز الأمريكية ، والماجستير من جامعة ويلز ببريطانيا ، والدكتوراة من جامعة نوتنجهام ببريطانيا ، والزمالة الأمريكية في علم الأمراض الخلوية ، والزمالة الدولية في ذات العلم ، عمل في وزارة الحرس الوطني في عدة مناصب وظيفية حيث رأس مركز الجينوم في مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية ، متدرجاً في وظائفه من باحث إلى باحث رئيس إلى أن أنتقل إلى مدينة الملك فهد الطبية مؤخراً إستشارياً للأبحاث الجينية والجودة، وهو حالياً مدير إدارة الأبحاث التطبيقية والإكلينيكية بمركز الأبحاث بمدينة الملك فهد الطبية، ومدير قسم اعتماد الجودة بالمدينة، وله العديد من البحوث المنشورة في عدد من المجلات الدولية وحضر العديد من المؤتمرات الدولية والمحلية، بالإضافة إلى عضويته في بورد الجمعية السعودية للطب الوراني، ومنظمة الشرق الأوسط للعلوم البيولوجية ، وعضواً مؤسساً لجمعية الموت الخلوي السعودية .
الجدير بالذكر ، أن الجمعية السعودية للطب الوراثي قد تأسست في عام 1429هـ تحت مظلة الهيئة السعودية للتخصصات الصحية وتعد أول جهة علمية متخصصة بمجال الطب الوراثي في المملكة ، وتستهدف تنمية وتطوير الفكر والأداء العلمي والمهني لأعضاء الجمعية، والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجالات الطب الوراثي، وتبادل الإنتاج العلمي بين المؤسسات والهيئات العلمية والمهنية داخل وخارج المملكة ، والإسهام في وضع معايير ممارسة المهنة في تخصص الطب الوراثي ، ورفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع.